Những dị tật thai nhi thường gặp

Tầm soát dị tật thai nhi là việc cần làm, do đó, mẹ bầu không nên bỏ lỡ những thời điểm khám thai quan trọng.

1. Hội chứng Down

Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.

Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa.

Độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm. Nếu chỉ số này >=3mm thì nguy cơ mắc bệnh sẽ càng cao.

2. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.

Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.

Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này.

3. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai:

Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.

Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.

Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

4. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao.

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.

Các bé mắc dị tật này có phần môi trên hoặc vòm miệng hay cả hai đều phát triển không đồng đều, nói một cách dễ hiểu là bé bị sứt môi và hở hàm ếch.

5. Dị tật nứt đốt sống

Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.

Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

TẶNG SÁCH THAI GIÁO CỰC HAY MẸ BẦU KHÔNG THỂ BỎ QUA

"Những bí kíp vàng để có thai kỳ khỏe mạnh"

Bạn sẽ được:

Tìm hiểu sự phát triển của thai nhi trong 40 tuần thai
Chế độ dinh dưỡng cho bà bầu theo từng tháng mang thai
Những mẹo nhỏ cực hữu ích mẹ bầu nào cũng phải có... và rất nhiều thông tin thai kỳ bổ ích khác