ĐỘ MỜ DA GÁY- Đo độ mờ da gáy tránh nguy cơ bệnh Down cho con

Độ mờ da gáy là một trong những siêu âm vô cùng quan trọng, nhằm phát hiện nguy cơ bị Down của thai nhi ở thời kỳ đâu thai kỳ. Giúp bác sĩ tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm là chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) hay không.Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc dò ối, chọc cuống rốn,… để tiếp tục tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

1.Khi nào thì nên siêu âm độ mờ da gáy

Xét nghiệm này thường được thực hiện vào tuần 11-14 (có thể là 11-13 tuần 6 ngày) của thai kỳ. Trước tuần thứ 11, khó có thể đo được kết quả chính xác bởi bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên kết quả này không còn ý nghĩa.

Để xác định được độ mờ da gáy, thủ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Mẹ bầu có thể yên tâm là không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.

Để tính tuổi của bào thai, bác sĩ dùng một máy đo, gọi là sonographer, ước lượng chiều dài của bé từ đỉnh đầu đến cuối xương sống. Sau đó, bác sĩ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Chính vì thế, kỹ thuật này còn được gọi là đo khoảng sáng sau gáy.

Qua màn hình siêu âm, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như đầu, xương sống, chân, tay.

2.Cách tiến hành đo độ mờ da gáy

thường được thực hiện vào tuần 11-14 (có thể là 11-13 tuần 6 ngày) của thai kỳ. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.

Để tính tuổi của bào thai, bác sĩ dùng một máy đo, gọi là sonographer, ước lượng chiều dài của bé từ đỉnh đầu đến cuối xương sống. Sau đó, bác sĩ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Chính vì thế, kỹ thuật này còn được gọi là đo khoảng sáng sau gáy.

Qua màn hình siêu âm, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như đầu, xương sống, chân, tay.

3.Kết như thế nào là bình thường

Tuần 11 của thai kỳ, độ mờ da gáy cho kết quả tới 2mm.

- 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, cho kết quả tới 2,8mm.
Chỉ số độ mờ da gáy bình thường ở mức < 2,5 mm.

Chỉ số nguy hiểm: >=3mm (nguy cơ bị down là 30%)

Độ mờ da gáy càng dày thì càng nguy hiểm (tỉ lệ bị down cao), càng thấp thì tỉ lệ bị down càng thấp.
Bằng xét nghiệm này bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh.

Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng.
Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò ối hoặc CVS.

Cùng với xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp). Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp.

4. Độ chính xác của kết quả siêu âm

Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…
Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?

May mắn là không nhiều mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những bà mẹ:
- Mẹ mang thai ở tuổi cao, trên 35 tuổi.
- Bố hoặc mẹ làm việc hoặc tiếp xúc với các chất bức xạ, hóa chất độc hại.
- Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai nhi trong giai đoạn này.

Hậu quả của hội chứng Down

Trẻ bị hội chứng Down có nhiều mức độ khác nhau và thường sẽ không nhận thức được cuộc sống xung quanh, phát triển thần kinh chậm và có dấu hiệu như: đầu nhỏ, ngắn, cổ ngắn, mặt ngây ngô, mắt xếch hoặc bị lác, miệng luôn há và trễ ra ngoài,… và có thể bị một số bệnh lý bẩm sinh như ung thư máu, thiểu năng, nhẹ cân, bệnh tim mạch,…
Nhìn chung, trẻ bị down là gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì vậy càng phát hiện sớm càng tốt để tránh những hậu quả nặng nề về sau.