Mang thai có cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh hay không

Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là biện pháp tối ưu giúp mẹ bầu gạt bỏ những lo lắng khi mang thai.Vậy xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì, có cần thiết hay không?

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây là phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ ở giai đoạn sớm để kịp thời có những quyết định tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm các khâu khám và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ và cho kết quả chính xác cao về trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào. Các kỹ thuật thường dùng bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: gây sảy thai, rò ối, ra máu âm đạo, thai nhi bị thiếu chi…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các trường hợp nên làm sàng lọc trước sinh

Trên 35 tuổi.
Các mẹ đã có một em bé sanh non hoặc một đứa trẻ có dị tật bẩm sinh trước đó.
Bản thân hay gia đình có rối loạn di truyền như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy.
Các mẹ có các bệnh lý như tiểu đường, huyết áp cao, chứng động kinh hoặc bệnh tự miễn như lupus.
Các mẹ đã từng bị sẩy thai hoặc sinh non trong quá khứ.
Bị tiểu đường thai nghén hoặc tiền sản giật khi mang thai trước đây.
Các cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống.
Các mẹ bị nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus….
Các mẹ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại.
Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường trên siêu âm.

Sàng lọc trước khi sinh nên được thực hiện vào tuần thai thứ mấy?

Sàng lọc trước khi sinh bao gồm khâu khám và thực hiện các loại xét nghiệm. Có thể được thực hiện vào nhiều tuần thai khác nhau, không phải tuân theo thời gian cố định.

Thông thường, thai nhi trong vòng 3 tháng đầu tiên khi hình thành và phát triển các bộ phận cơ thể có thể xuất hiện những dị tật.

Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Dưới đây là một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng và thông dụng nhất:

Siêu âm: bác sĩ có thể sử dụng nó để đo độ mờ da gáy. Khi độ mờ da gáy tăng có thể có nghĩa là nguy cơ hội chứng Down cao hơn. Bên cạnh đó siêu âm hình thái và cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, để phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

Xét nghiệm Double test, tầm soát tam cá nguyệt đầu

Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 11 – 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu để xét nghiệm và làm siêu âm.Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test giúp kiểm tra nguy cơ 3 nhóm bất thường NST.

Triple test

Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Chọc ối

Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán và cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down ở trẻ.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai của các mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Lợi ích của xét nghiệm trước khi sinh là gì?

Tuy có thể tiềm ẩn một vài rủi ro nhưng không thể phủ nhận được những lợi ích to lớn của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh mang lại. Cụ thể:

Làm tăng cơ hội sinh ra những đứa bé khỏe mạnh nhiều hơn, giảm thiểu sự lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
Nếu phát hiện có bất kỳ vấn đề về di truyền nào, bác sĩ sẽ có biện pháp xử lý kịp thời.
Những thông tin từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ đưa ra quyết định về phương pháp chăm sóc thai kỳ tốt nhất.

Việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường. Hi vọng với những thông tin trên đây sẽ giúp các mẹ bầu có thể lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất cho mình.